Неонатальный скрининг

Причина: ВРЕМЯ! Наша задача успеть выявить заболевание и как можно скорее начать лечение.

На данный момент неонатальный скрининг включает диагностику 36 патологий. Перечислим их, обсудим основные моменты и последствия не вовремя выявленной патологии.

1.       Муковисцидоз. Самые главные мишени болезни: легкие, поджелудочная железа и половые железы.

• Если речь идет про легочную форму- то из-за вязкости мокроты-дышать ребенку практически нечем, мокрота не отходит так как должна.

• Если про поражение поджелудочной железы- еда перестает перевариваться должным образом. Все ферменты, которые отвечают за переваривания содержатся в соке поджелудочной железы, который «завяз» в протоках.

• И про половую систему проще всего- исход: бесплодие!

2.       СМА (Спинальная мышечная атрофия): страдают мышцы, а именно атрофируются.

 И это не только внешние мышцы, проблема с которыми приводит к нарастающей слабости тела, а еще глотательные и мышцы в составе бронхов. Любые мышцы!

3.       А еще выявляют: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, первичные иммунодефициты и группу наследственных болезней обмена веществ. Болезни имеющие огромные негативные последствия, а порой без лечения приводят к летальному исходу.

Зная более подробно об этих заболеваниях и их последствиях- нужность скрининга не вызывает сомнений.  Вовремя диагностированное заболевание-лучше лечится и излечивается.

Кровь для неонатального скрининга берется из пяточков- не пугайтесь, это абсолютно безопасно!

Ну и заключительный момент: список заболеваний в скрининге зависит от региона и страны. В данной статье мы описали расширенный неонатальный скрининг в РФ.

 Здоровья Вам и Вашим детям.