Синдром Рефсума – генетическое заболевание, при котором в организме происходит накапливание фитановой кислоты. Это вещество откладывается в тканях нервной системы и во внутренних органах. При достижении критической концентрации происходит разрушение миелиновых оболочек.
Симптоматика возникает в детстве или в пубертатном периоде. Первыми проявлениями становятся снижение слуха, общая мышечная слабость, ухудшение зрения. Симптомы прогрессируют медленно и в редких случаях приводят к катаракте или поражению миокарда. Лечение основано на соблюдении строгой диеты с исключением хлорофиллсодержащих продуктов и проведении плазмафереза для удаления из кровотока фитановой кислоты.