Синдром Патау – генетическая аномалия, при которой 47 хромосома появляется в результате трисомии 13 пары. Генная мутация сопровождается многочисленными врожденными пороками на фоне умственной отсталости. Среди новорожденных наблюдается высокий порог смертности: до 95% в первый год жизни, до 10 лет доживает около 2%. Достоверных данных о причинах аномалии не имеется.
Синдром Патау сопровождается многочисленными патологиями, роды обычно осложненные. Дети рождаются с врожденными аномалиями развития головного мозга, микроцефалией, волчьей пастью, заячьей губой, низким скошенным лбом и запавшей переносицей. Со стороны внутренних органов: многочисленные пороки сердца, ЖКТ, опорно-двигательного аппарата. Наблюдаются многочисленные пороки ЦНС, идиотия, глухота. Дети нуждаются в постоянной терапевтической и хирургической помощи.
Материал размещен в ознакомительных целях, не является медицинским советом и не может служить заменой консультации у врача.
