Болезнь Гюнтера – наследственное нарушение пигментного обмена с накоплением в тканях пигмента порфирина. Наследование происходит от родителей – носителей мутировавшего гена. Течение болезни вызывает критическую фоточувствительность кожи.
Проявления болезни видны с первых дней жизни. К ним относятся кровавая моча и красные зубы, повышенная густота волосяного покрова, увеличение печени или селезёнки, анемия. На запущенных стадиях внешний вид больных становится безобразным из-за высыхания кожи вокруг рта, за счёт чего красные зубы обнажаются. Попадание на кожу солнца за короткое время вызывает ожог, поэтому больные днём остаются внутри помещений. Болезнь считается неизлечимой, большинство больных умирает до окончания пубертатного периода. Лечение направлено на снижение интенсивности симптомов.