Тирозинемия – патологическое состояние, при котором ферменты печени, преобразующие тирозин, недостаточно активны. Нарушение метаболизма тирозина ведет к поражению печени, почек, ЦНС, поджелудочной. Основной причиной возникновения мутации считается наследственный фактор.
Симптоматика соответствует реакции пораженного органа. На ранних стадиях болезнь развивается по типу рахита, который не поддается витаминотерапии. Печеночный криз сопровождается рвотой, желтухой, гепатомегалией, гематурией. Поражение печени особенно опасно, так как может переходить в цирроз и рак. ЦНС реагирует невропатиями и гипертонусом. Патология почек реагирует по типу синдрома Факони: нефромегалия, нефрокальциноз, кардиомиопатии. Базовое лечение заключается в специальной диете.